Le syndrome de Marfan (et les syndromes apparenté) est une maladie génétique qui peut atteindre différents organes avec une sévérité qui varie selon les familles et mais aussi selon les individus de la même famille.

Les patients qui ont un Syndrome de Marfan ont un risque de dissection aortique qui met leur vie en danger. La dissection aortique survient en moyenne vers 40 ans en l’absence de prise en charge. La prise en charge médicale et les modifications du mode de vie des patients avec un  syndrome de Marfan permet de diminuer drastiquement le risque de dissection de l’aorte ascendante.

Cependant, l’amélioration du pronostic n’est possible que lorsque la pathologie est diagnostiquée et il existe encore trop souvent un délai trop important entre les premiers signes de la pathologie et le diagnostic voir un retard au diagnostic qui ne permettra pas d’éviter une complication. L’errance diagnostique reste importante.

Par ailleurs, l’amélioration de l’espérance de vie conduit à s’intéresser à la qualité de vie de ces patients qui vieillissent :

  • on constate une prégnance de l’atteinte squelettique  responsable de douleurs chroniques invalidantes, avec retentissement sur la vie familiale, sociale, professionnelle.
  • l’anxiété que suscite cette pathologie dépend probablement de l’histoire individuelle et familiale de chaque patient et une prise en charge efficace de ces troubles anxiodépressifs nécessite de mieux les connaitre.

La prise en charge des maladies rares est, en France, organisée en réseau à travers les centres de référence, les centres constitutifs et les centres de compétence à travers des consultations multidisciplinaires spécialisées au sein desquelles existe un déficit en psychologues, rhumatologues, médecins réadaptateurs, médecins spécialistes de la douleur.

Les recherches menées dans ComPaRe

  • Evaluer la qualité de vie, les douleurs, les problèmes sociaux de ces patients afin de savoir où porter nos efforts d’amélioration de leur prise en charge
  • Collecter des données longitudinales de suivi de ces patients lorsqu’ils ne sont pas ou plus suivi dans les centres experts.
  • Evaluer l’errance diagnostique et de son évolution au cours des années
  • Constituer une cohorte de patients atteints d’un syndrome de Marfan qui pourront être contactés pour participer à d’éventuelles études cliniques sur de nouvelles thérapeutiques.

Maladies rares : ComPaRe appelle les patients à la participation en vue d’accélérer la recherche sur les pathologies rares

l’occasion de la 13ème journée mondiale des maladies rares, ComPaRe, la Communauté de Patients pour la Recherche lance un large appel à la participation des patients via sa plateforme de recherche en ligne compare.aphp.fr.

ComPaRe Marfan

Dr. Olivier Milleron
Président du Comité scientifique

olivier milleron
Témoignages