Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies généralement génétiques qui ont en commun une mécanisme commun. Elles sont liées à des anomalies (mutations) dans des gènes qui favorisent la croissance de tumeurs des nerfs, les neurofibromes ou les schwannomes. Il en existe plusieurs types, la neurofibromatose de type 1, la neurofibromatose de type 2, la schwannomatose et les formes segmentaires ou mosaïques.

En savoir plus

La neurofibromatose 1 (NF1) également appelée maladie de Von Recklinghausen est une maladie génétique assez fréquente (1 cas sur 3000 naissances). Elle se révèle progressivement par des taches sur la peau et des tumeurs bénignes (non cancéreuses), les neurofibromes, qui se développement à partir de la gaine des nerfs, pouvant générer des complications locales en fonction de leur taille et de leur localisation. D’autres symptômes sont possibles mais plus rares : difficultés d’apprentissage, atteinte des voies visuelles, lésions osseuses…

Les manifestations cliniques de la neurofibromatose 1 évoluent avec l’âge et les symptômes sont souvent absents à la naissance et apparaissent progressivement au cours de la vie. Les signes les plus fréquents se situent au niveau de la peau. Les taches café au lait sont des tâches pigmentées brun clair, de quelques millimètres à quelques centimètres de diamètre, qui peuvent apparaitre dès les premières semaines de vie sur le torse et les membres ; leur taille et nombre sont un des critères diagnostiques de la maladie. Les lentigines sont des taches café au lait millimétriques, qui ressemblent à des taches de rousseur, mais sont localisées dans le pli de l’aine et dans le creux axillaire (creux des épaules). Les neurofibromes apparaissent plus tardivement, soit sous la forme de petites excroissances de la peau (neurofibromes cutanés), généralement indolores mais parfois inesthétiques, soit sous la forme de nodules (boules) palpables sous la peau (neurofibromes sous-cutanés), qui peuvent quelquefois être douloureux.

Il n’y a classiquement pas de retard mental chez les enfants atteints de NF1. Des difficultés d’apprentissage sont néanmoins fréquentes et peuvent altérer la scolarité. Elles concernent environ 40% des malades, c’est à dire trois fois plus d’enfants que dans la population générale, et nécessitent une prise en charge précoce.

A ce jour, il n’existe pas de cohorte longitudinale spécifique de patients atteints de NF1

Les recherches menées dans ComPaRe

La cohorte spécifique sur la neurofibromatose de type 1 (NF1) va permettre d’étudier :

  1. Evaluer l’impact de la neurofibromatose sur la santé des patients
  2. Suivre les patients atteints de neurofibromatose sur une longue période (5 ans au moins) pour pouvoir identifier des prédicteurs d’événements de santé grave et ainsi les prévenir
  3. Evaluer l’impact de la neurofibromatose sur le quotidien des patients et sur la qualité de vie des patients et le comparer à celui d’autres maladies chroniques comme l’hypertension artérielle ou le diabète
  4. Evaluer les attentes des patients atteints de neurofibromatose en termes de traitement et définir leurs préférences afin de préparer, en prenant en compte les attentes et les préférences des patients, l’arrivée de nouveaux médicaments dans la neurofibromatose

Prendre en compte l’impact de la neurofibromatose sur la qualité de vie

Des chercheurs de ComPaRe ont développé le premier score clinique permettant de mesurer la qualité de vie des patients avec des neurofibromes cutanés.

Maladies rares : ComPaRe appelle les patients à la participation en vue d’accélérer la recherche sur les pathologies rares

l’occasion de la 13ème journée mondiale des maladies rares, ComPaRe, la Communauté de Patients pour la Recherche lance un large appel à la participation des patients via sa plateforme de recherche en ligne compare.aphp.fr.

Neurofibromatose : faites avancer la recherche médicale sur votre maladie !

ComPaRe, la Communauté de Patients pour la Recherche, lance une étude d’envergure sur les neurofibromatoses et invite les patients suivis pour une neurofibromatose, quel qu’en soit le type, à y participer via internet !

compare asthme

Pr. Pierre Wolkenstein
Président du Comité scientifique

Pierre Wolkenstein
Témoignages