« La recherche permettra, je l’espère, de nouvelles publications concernant cette maladie chronique (…) pour améliorer la vie quotidienne tout simplement. »
Je suis atteinte du Syndrome d’Ehlers Danlos (SED), je souhaite témoigner dans le cadre du projet ComPaRe de l’AP-HP, auquel je participe afin de faire avancer la recherche.
Le SED est une pathologie génétique touchant le tissu de soutien du corps : le collagène. Cette protéine qui sert de « colle » aux différentes structures de l’organisme.
Cette maladie orpheline ne dispose pas à l’heure actuelle de Plan National de Diagnostic et de Soins en France. Elle est méconnue de nombreux médecins ce qui entrave l’accès au diagnostic, ayant pour répercussions des difficultés de prises en soins, voire des dérives thérapeutiques.
L’implication de la recherche est donc primordiale pour les nombreux patients qui en sont atteints et les médecins qui les suivent.
Pour ma part, le SED se caractérise de façon invalidante. Il a été diagnostiqué près de 15 ans après les premières manifestations cliniques. Mon métier d’infirmière et ma volonté de savoir m’ont permis de suggérer aux neurologues le diagnostic de SED, alors que ces derniers envisageaient une myopathie FSH :« Docteur, pouvez-vous vérifier si je n’ai pas un syndrome d’Ehlers Danlos ? », ce syndrome dont la phonétique « de l’air dans l’os » porte parfois à dérisions et non-écoute.
Avec une symptomatologie lourde, le Syndrome d’Ehlers Danlos n’est pas de tout repos. Il requiert une prise en soins pluridisciplinaire (Centre de Médecine de la douleur ; Rééducation & Kinésithérapie ; Orthésiste ; Pneumologie, etc…). C’est un combat de tous les jours, contre la maladie, contre l’administration, pour la reconnaissance des droits, contre l’ignorance de ce corps médical qui est amené à vous soigner.
Mon métier (infirmière) et mon intérêt pour la recherche m’ont permis d’éviter de nombreux désagréments, que peuvent subir certains patients. En me tenant au courant des recherches et des traitements, je me sens active dans les décisions médicales qui me concernent. Je participe indirectement à la transmission des études scientifiques et du savoir. Je limite aussi les risques liés à ma pathologie.
La recherche permettra donc, je l’espère, de nouvelles publications concernant cette maladie chronique dans les différents aspects de la médecine, de nouvelles expertises, de nouvelles thérapeutiques médicales, pour un accès aux soins décent pour les patients qui en sont atteints. Pour améliorer la vie quotidienne tout simplement.
Je porte donc un grand intérêt à ce projet qui s’intéresse aux personnes atteintes d’une ou plusieurs maladies chroniques et les invite à venir rejoindre ComPaRe.