En lien avec l’association Neurofibromatoses, les chercheurs impliqués dans la cohorte ComPaRe Neurofibromatose ont développé le premier score clinique permettant de mesurer la qualité de vie des patients avec des neurofibromes cutanés.
Coordonnée par le Dr Laura Fertitta et le Pr Pierre Wolkenstein (Université Paris-Est Créteil / Assistance Publique – Hôpitaux de Paris), l’étude a fait l’objet d’une publication dans Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, le 15 avril 2022.
Consulter l’article en anglais : https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jdv.18140
Les chercheurs ont d’abord observé les outils existants, utilisés couramment en dermatologie. La première étape de l’étude consistait à voir si ces outils étaient suffisamment précis et complets pour prendre en charge les patients souffrant de neurofibromatoses. Ce travail impliquant des patients, des médecins experts et des soignants paramédicaux (infirmiers et psychologue) a montré que certaines problématiques vécues par les patients avec des neurofibromes cutanés étaient spécifiques à cette maladie.
Afin de permettre aux médecins d’avoir une bonne compréhension de la qualité de vie de leurs patients, les chercheurs ont ensuite élaboré un questionnaire de 18 questions, réparties en 3 domaines : les émotions, les symptômes, le fonctionnement.
Ce questionnaire a été validé par les chercheurs auprès d’un échantillon de 228 patients issus de la cohorte ComPaRe Neurofibromatose. Ayant montré une bonne précision et reproductibilité, ce questionnaire, appelé cNF-Skindex, va pouvoir être utilisé prochainement en pratique clinique, pour le suivi des patients souffrant de ces maladies.
Le cNF-Skindex va également pouvoir être utilisé dans la recherche, pour mesurer l’efficacité de nouvelles prises en charge permettant de réduire le nombre ou de prévenir le développement de ces tumeurs.
Afin qu’il puisse être utilisé dans des essais cliniques internationaux, le cNF-Skindex doit encore être traduit et validé de manière internationale (et interculturelle).
ComPaRe fait avancer la recherche sur les maladies rares
Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques rares entraînant des tumeurs des nerfs : les neurofibromes ou les schwannomes. Cette maladie touche environ 1 personne sur 30 000 (En Europe, une maladie est dite « rare » dès lors qu’elle ne concerne pas plus d’une personne sur 2 000, soit moins de 30 000 personnes en France).
Au-delà des résultats obtenus au cours de ce travail, cette étude démontre la capacité de ComPaRe à accélérer la recherche sur les maladies rares. En permettant à tous les patients de participer à des études scientifiques de chez eux, ComPaRe répond aux défis de la recherche sur les maladies rares où les patients ne peuvent, souvent, pas participer aux études les concernant, du fait de leur éloignement géographique avec les centres de recherche.
Merci à tous les participants de la cohorte ComPaRe Neurofibromatose d’avoir contribué à cette étude. Sans vous, ces recherches ne seraient pas possibles. Nous comptons sur vos réponses aux questionnaires pour nous aider à faire avancer la recherche.
