Le Dr Olivier Milleron et son équipe ont mené une étude sur les déterminants de la fatigue chez les personnes atteintes du syndrome de Marfan.
Cette étude a été publiée le 11 juillet 2025 dans Orphanet Journal of Rare Diseases.
Pourquoi avoir mené cette étude ?
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare du tissu conjonctif, connue pour ses complications cardiovasculaires, elle peut aussi affecter la qualité de vie. Parmi les symptômes fréquemment rapportés, la fatigue reste peu explorée alors qu’elle est décrite comme persistante et invalidante par de nombreux patients.
L’objectif de cette étude était de mieux comprendre le niveau de fatigue ressenti par les patients, son évolution dans le temps et d’identifier les facteurs qui y sont associés.
Comment avons-nous procédé ?
L’étude a été réalisée durant deux mois auprès des participant de la cohorte ComPaRe-Marfan ayant rempli le questionnaire FACIT-F permettant d’évaluer l’intensité de la fatigue.
Des informations cliniques (antécédents chirurgicaux, traitements, comorbidités) ainsi qu’une évaluation de la douleur ont également été recueillis.
Quels sont les résultats ?
Au total, 162 participant·es ont été inclus pour cette étude. Le score médian de fatigue à l’inclusion était de 31, indiquant un niveau important de fatigue. Plus de 75 % des participant·es présentaient un score inférieur à 40 indiquant un niveau important de fatigue. Le score de fatigue médian est resté stable dans le temps sur les trois suivi.
La douleur impactant les activités quotidiennes était associée significativement à une fatigue plus intense. En revanche, aucune association n’a été trouvée avec la prise de bêtabloquants ou antécédents chirurgicaux (aorte, scoliose, cristallin).
Conclusion
Cette étude suggère que la fatigue est un symptôme fréquent, persistant et impactant pouvant être associé à la douleur pour les personnes atteintes de Marfan. La prise en charge de la fatigue chez les patients atteints de syndrome de Marfan pourrait améliorer la qualité de vie.
Retrouvez l’article complet en anglais : https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-025-03880-4
