Dr. Laura Fertitta et les chercheuses et chercheurs de ComPaRe-Neurofibromatose ont mené une étude sur la stigmatisation liée aux neurofibromes cutanés chez les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1, visant à développer et valider un nouvel outil spécifique : le cNF-PUSH-D.
Cette étude a été publiée le 26/10/25 dans le British Journal of Dermatology.
Pourquoi avoir mené cette étude ?
Les neurofibromes cutanés (NFc) touchent presque toutes les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 (NF1). Ces tumeurs visibles peuvent nuire à la vie quotidienne en influençant le comportement des autres et en contribuant à la discrimination. Relevant du concept de stigmatisation, ces aspects n’ont pas été étudiés de manière approfondie en relation avec les NFc. Récemment, le consortium «Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis» (REiNS) a identifié la stigmatisation liée aux NFc comme un critère de jugement essentiel pour les essais cliniques.
Cette étude avait pour objectif de valider une version modifiée du PUSH-D, un questionnaire standardisé mesurant la stigmatisation perçue liée à des affections dermatologiques visibles, afin de concevoir un outil spécifique aux neurofibromes cutanés.
Comment avons-nous procédé ?
Tout d’abord, un groupe de travail réunissant des professionnels de santé et des patients experts français atteints de NF1 a été organisé. Leur rôle était d’évaluer la compréhension des termes, d’identifier d’éventuels items manquants et de vérifier que chaque formulation contribuait bien à l’évaluation de la stigmatisation. Ensuite, une étape de validation ainsi que de définition de strates de sévérité ont été réalisées auprès de patients participant à la cohorte ComPaRe-Neurofibromatose.
Enfin, une étude transversale a été menée aux Etats-Unis auprès de patients recrutés par une équipe de l’Université de Stanford dans le cadre de la cohorte « Nf Genetics Cohort », afin de réaliser la traduction du cNF-PUSH-D et de comparer les réponses des participants américains à celle des participants français.
Quels sont les résultats ?
L’étude a permis de valider une version modifiée du PUSH-D, le cNF-PUSH-D, facile d’utilisation, robuste et fiable, au sein d’une large cohorte de patients français et américains atteints de NF1. Cet outil permet d’évaluer la stigmatisation associée aux neurofibromes cutanés chez les adultes atteints de NF1. L’étude a également permis d’établir des seuils de sévérité pour le score du cNF-PUSH-D, ce qui pourrait permettre d’identifier des sous-groupes de patients dans le cadre de futurs essais cliniques ciblant les neurofibromes cutanés.
