Les chercheurs impliqués dans la cohorte ComPaRe Neurofibromatose ont montré que la poussée de neurofibromes cutanés lors de la puberté était plus fréquente chez les femmes et que la sévérité de la maladie à l’adolescence prédisait la sévérité à l’âge adulte.
Les résultats de l’étude ont fait l’objet d’une publication dans Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, le 13 octobre 2022.
Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques rares entraînant des tumeurs des nerfs : les neurofibromes ou les schwannomes. La maladie évolue par poussées, c’est-à-dire par l’apparition de nouveaux neurofibromes cutanés durant une période donnée. Pour un certain nombre de patients, la puberté déclenche une poussée.
Les chercheurs de l’équipe du Pr Pierre Wolkenstein (Université Paris-Est Créteil Val de Marne / Assistance Publique – Hôpitaux de Paris) ont comparé les patients touchés par la neurofibromatose de type 1, ayant eu une poussée lors de la puberté (n=121) à ceux n’en ayant pas eu (n=110).
Les résultats de cette comparaison ont montré que la poussée de neurofibromes lors de la puberté était plus fréquente chez les femmes.
Par ailleurs, les chercheurs ont noté que la sévérité de la maladie à l’adolescence prédisait la sévérité à l’âge adulte.
Vers de nouvelles cibles thérapeutiques
Ces résultats sont particulièrement importants. En soutenant l’hypothèse d’un mécanisme hormonal du développement des neurofibromes cutanés, ComPaRe Neurofibromatose confirme les résultats de laboratoire où des récepteurs hormonaux à la progestérone ont été retrouvés dans les neurofibromes cutanés les plus gros. Ces nouvelles connaissances pourront être utiles à l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques pour cette maladie rare.
Merci à tous les participants de la cohorte ComPaRe Neurofibromatose d’avoir contribué à cette étude. Sans vous, ces recherches ne seraient pas possibles.
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